О СТЁПЕ

DSC01425-3
DSC01425-3

DSC01419-4
DSC01419-4

DSC01366-3
DSC01366-3

DSC01425-3
DSC01425-3

1/5

    Здравствуйте! 


⁣ Нас зовут Людмила и Станислав Бельковы. Мы обычная российская семья, проживающая в небольшом городке Мыски Кемеровской области.


  Мы мечтали о ребёнке, планировали беременность.  Очень хотели мальчика. И вот чудо произошло, я забеременела! Все шло отлично. Все 9 месяцев я порхала, анализы отличные, после каждого узи только радостные эмоции. 18 января 2020 года родился он, наш маленький комочек, наш сын Стёпушка! 


 Первые месяцы мы были очень счастливы! Стёпа хорошо рос, крепко брал игрушки своими крохотными ручками и весело гулил. ⁣⁣⠀


  К 3-м месяцам мы начали замечать неладное. ⁣⁣Сыночек перестал держать головку, грудь брал с трудом, ручки слабели с каждым днём. ⁣⁣


  Мы забили тревогу и обратились к неврологу. ⁣⁣Нас успокоили, сказали «так бывает» и назначили курс массажей. Лечение не помогло.  Врачи разводили руками и нас направили в Кемеровскую областную больницу. Там был поставлен предварительный диагноз СМА.  28 июля 2020 года  пришло подтверждение, сомнений не осталось - у Стёпы Спинальная Мышечная Атрофия 1 типа (СМА 1 типа).
⁣⁣

  Это генетическое заболевание, которое передаётся от двух носителей поврежденного гена. Передаётся в 25% случаев. И к сожалению, Стёпа попал в эти 25%. Мы с мужем не могли и предположить, что являемся носителями данного гена. Из-за дефекта в гене мышцы постепенно атрофируются. Сначало ребёнок не может держать головку, потом начинаются проблемы с дыханием и глотанием, далее останавливается сердце. 


   Мы решили не отчаиваться и бороться за жизнь сына!  Обратились к семьям в которых дети тоже больны СМА. От них мы многое узнали.  ⁣⁣⠀

  До недавнего времени, в мире не существовало лечения, детей с таким диагнозом отправляли домой умирать.  Но сейчас существует несколько препаратов от этого генетического заболевания. И одно из них даже зарегистрировано на территории России, это Спинраза (Нусинерсен), это лекарство позволяет воспроизводить клетки моторных нейронов в нужном количестве, но требуется регулярно вводить препарат. Спинраза дорогое лекарство, первый год лечения стоит 48 миллионов рублей, каждый последующий по 24 миллиона - ПОЖИЗНЕННО. Стёпе назначили инъекции препаратом СПИНРАЗА.  Я не могла себе представить, что за назначенное лечение придётся сражаться!  Были написаны километры писем, получены множество отказов.

 

   Семьи СМА рассказали, что  существует другой препарат - «ZOLGENSMA». Его нужно всего лишь один укол! Но это самое дорогое лекарство в мире, занесённое в книгу рекордов Гиннеса.

   Золгенсма исправляет дефектную копию гена SMN1, и он начинает работать так как нужно, воспроизводя нужное количество клеток моторных нейронов, после Золгенсма нет необходимости ежегодно принимать Спинразу.

  Золгенсма зарегистрирована пока толь- ко в США, Израиле, Германии и Франции. В США, лечение Золгнесма оплачивает государство. В связи с коронавирусом, по жизненным показаниям можно приобрести препарат у производителя и привезти в Россию, у нас умеют проводить лечение в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Это, конечно дешевле. Инъекция внутривенная. И это всего один укол. Но стоит он больше 2 млн. долларов. Сумма неимоверная, но вариантов у нас нет. Главной задачей для нас стало спасение Стёпы.  Мы нашли клинику UCLA HEALTH, которая выставила счёт на препарат ZOLGENSMA, стоимость которого составила  2 234 031$⁣⁣.

  7 августа 2020 года в социальных сетях был открыт сбор средств  для спасения жизни нашего сына.