ДИАГНОЗ

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет. В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. 

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт. Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть. Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

 

СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное. Какие формы СМА существуют? Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

 

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана.

Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев. У Стёпы именно эта форма заболевания.

СМА II, болезнь Дубовица.

Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер.

Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет. Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма. Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет. Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.

Варианты лечения СМА.

 

Существует всего три препарата.

Первый - Спинраза. Швейцарская разработка. Вводится в спинной мозг. Стоимость примерно 8 миллионов за одну дозу. В первый год 6 доз, потом пожизненно каждые 3 месяца.  Результаты лечения очень хорошие! Это вариант возможности купить жизнь в рассрочку… только где взять сначала 48 миллионов и потом каждый год по 32? Этим препаратом больных должно обеспечивать государство. Но, реальность такова, что препарат не всегда закупается, и, зачастую, даже выигранный суд ничего не дает, а ребенок просто умирает.

Второй вариант тот, на который мы и собираем деньги для Стёпы- Золгенсма. Он вводится однократно, внутривенно. Золгенсма исправляет дефектный ген, и он начинает работать так как нужно, воспроизводя нужное количество клеток моторных нейронов. Дети начинают сидеть, вставать, ходить. Они совершенно не отличаются от сверстников. После Золгенсма нет необходимости ежегодно принимать Спинразу. Но стоимость его высока- 160 миллионов... Всего лишь один укол, вместо пожизненных уколов Спинразы, тех же 160 миллионов хватит лишь на 3,5 года лечением Спинразой... Этот препарат государство закупить не может, т.к он не зарегистрирован в России...

 

Третий препарат -Рисдиплам. Работает как Спинраза, но применяется перорально. Но чтобы получить его - откажись от возможности получить спинразу: после спинразы можно ставить золгенсму, а после рисдиплама - не известно. Цены нет. Сейчас можно получить только по дорегистрационному доступу.

 

Поэтому для Стёпы мы остановились на препарате Золгенсма. Очевидно, что из трёх предложенных вариантов, этот наилучший. И мы верим, что совместными усилиями мы соберём Стёпочке на заветный укол !
 

© 2020 «СТЁПА ЖИВИ». Сайт создан на Wix.com

​​Контакты родителей:

мама Белькова Людмила Владимировна Тел.:+7 (950) 268 72 92

папа Бельков Станислав Сергеевич

Тел:. +7 (908) 941 80 08

LyudmilaYakovle@ya.ru

​Наш адрес: 

Кемеровская область, г. Мыски